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Una mutación genética previene la aparición del alzheimer


Una auxiliar acompaña a una enferma de alzheimer en el centro de día "La Pineda" en Castellón, España

Dicha mutación frenaría el deterioro cognitivo en las personas mayores sin alzheimer, por lo que los investigadores creen que ambos trastornos comparten los mismos o similares mecanismos.

Científicos islandeses han descubierto una mutación genética que protege del alzheimer y del declive cognitivo causado por el envejecimiento, según un estudio publicado por la revista científica británica "Nature".

Un equipo del centro "deCODE Genetics" de Reikiavic, Islandia, encabezado por Kari Stefansson, estudió el genoma completo de mil-795 islandeses. Encontró una mutación en el gen APP, que reduciría en hasta un 40 por ciento la formación de la proteína amiloide en ancianos sanos.

Esta proteína es una sustancia insoluble que se acumula en el cerebro de los pacientes formando placas. Es responsable de la aparición del alzheimer, una enfermedad que sufren la cuarta parte de los mayores de noventa años.

"Por lo que sabemos hasta ahora, esta mutación representa el primer ejemplo de una alteración genética que confiere una protección fuerte contra la enfermedad del alzheimer", afirma Stefansson en su artículo.

El estudio mostró que la función cognitiva de los ancianos de entre 80 y 100 años que portaban esta mutación funcionaba mucho mejor que la de aquellos que no la tenían. Stefansson considera que el alzheimer podría representar el caso más extremo de deterioro de la función cognitiva relacionado con la edad.

Hasta el momento, los científicos han hallado 30 mutaciones en el gen APP, 25 de las cuales se consideran causantes de la enfermedad en edades tempranas. Pero esta es la primera vez que se detecta una mutación relacionada con la aparición del alzheimer en edades avanzadas.

Más del cinco por ciento de los mayores de sesenta años sufren demencia y en dos tercios de los casos se trata de alzheimer.

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