Un nuevo estudio ha identificado mutaciones genéticas que causan la afección miocardiopatía dilatada cardíaca (DCM), allanando el camino para un diagnóstico más preciso.
Al secuenciar el gen que codifica la proteína titina muscular en más de 5.000 personas, los científicos han elaborado que las variaciones están vinculadas a la enfermedad, proporcionando información que ayudará a los pacientes de alto riesgo.
Mutaciones del gen Titin han sido asociadas previamente con DCM, una causa principal de insuficiencia cardíaca hereditaria, pero muchas personas tienen variaciones en el código genético que son completamente benignas.
El nuevo estudio, publicado en Science Translational Medicine, separa las mutaciones nocivas de las inofensivas, dando a los médicos un amplio abanico para interpretar las secuencias de ADN de los pacientes.
La información podría también ayudar a los investigadores a desarrollar terapias para evitar o tratar la enfermedad cardíaca causada por mutaciones Titin.
Se estima que unas 250 personas tienen mutaciones DCM, las que hacen que el músculo del corazón se vuelva delgado y débil, y a menudo conduce a la insuficiencia cardíaca.
Las mutaciones en el gen de la titina que hacen que la proteína más corta, o truncada, sean la causa más común de DCM, lo que representa alrededor de un cuarto de los casos. Pero truncamientos en el gen son comunes –alrededor de una de cada 50 personas tienen uno– y la mayoría no son perjudiciales, por lo que es difícil desarrollar una prueba genética útil.
Los investigadores secuenciaron el gen titina de 5.267 personas, incluyendo voluntarios sanos y pacientes con DCM, y se analizaron los niveles de titina en muestras de tejido del corazón.
Los resultados mostraron que las mutaciones que causan DCM se producen en el extremo de la secuencia del gen. Las mutaciones en individuos sanos tienden a ocurrir en partes del gen que no están incluidos en el final de la proteína, lo que permite que la titina permanezca funcional.
El profesor Stuart Cook, del Centro de Ciencias del Medical Research Council (MRC) Clínica en el Imperial College de Londres, quien dirigió el estudio, afirmó que "estos resultados nos dan una comprensión detallada de las bases moleculares de la miocardiopatía dilatada".
Agrega que "podemos utilizar esta información para identificar parientes de los pacientes para identificar las personas en riesgo de desarrollar la enfermedad, y les ayudará a controlarla en etapa temprana".